两位GJB2基因携带者婚配 后代百分百是聋儿

资料显示，聋人夫妻的子女有10%～20%有听力障碍，即使是听力完全正常的夫妻，也有0.5%的可能生出先天性聋儿。那么如何能预防遗传性耳聋呢？作为2012年市政府为民办实事和公开挂牌督办项目，今年我市出资1000万元为10000名听力残疾人和听障高危人群实施了致聋基因筛查，目前已完成10020人的采血检测任务。昨天，首批完成的中山区致聋基因筛查项目检测结果发布，市残联和中山区残联还组织专场咨询解释通报会，由解放军总医院的专家现场对检测报告进行解释。　　

　　初检结果显示大连致聋基因携带率占受检人数22.4%

　　中山区这次致聋基因筛查共采集血样889人，其中听力残疾人481人、高危人群408人。初步结果呈阳性199人，致聋基因携带率占受检人数22.4%。而据了解，2011年北京市致聋基因生物芯片检测的近2.1万名听力残疾人，耳聋基因携带者就有近3000人，阳性率达14.25%。从中山区的检测初步结果看，大连的致聋基因携带率要高于北京，其他的检测指标与北京也有所不同。

　　专家表示，我市的因遗传、药物和疾病等原因致聋的因素不可小视，残疾预防将是我市现在和将来一个相当长的时间的重要工作。据介绍，其他区市县的检测结果经过统计、分析、记录后，将在12月陆续公布。

　　根据第二次全国残疾人抽样调查，在我国8300多万残疾人中，听力残疾人有2780万之多。大连市的34万残疾人中有听力残疾人4.9万，其中持证听力残疾7000多人，多重伴听力残疾4000多人。据市听力医学专家提供的资料显示，全市每年有50多名新生儿不能通过听力检测，确诊的先天和后天发生的耳聋每年不少于百人。

　　通报会上，专家解释说，遗传性耳聋基因筛查是近年来，又一个新的、高新技术的检测项目。在北京、成都等地对听障高危人群开展的听力检测证实，对指导和预防听力残疾发生发展具有重要意义：能够及早明确耳聋的病因，及早采取治疗干预措施；能降低或避免迟发性耳聋的发生；能尽早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性的用药指导，避免药物性耳聋的发生；对聋人或聋人亲属的家庭，以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生几率。

　　遗传性耳聋高危人群婚育前应进行耳聋基因检测

　　昨天，中山区每个受检者根据各自的不同情况，还分别拿到了《药物性聋母系家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其他原因致聋基因检测报告分析书》。这些化验结果报告和建议书，将为他们的康复治疗及如何避免遗传提供准确指导。

　　经过致聋基因检测，原来，导致王女士家族致聋的原因是线粒体基因突变，属于母系遗传，也就是家族中女性的后代都有致聋的可能，王女士和母系家族成员要终生禁用氨基糖甙类抗生素，包括链霉素、庆大霉素、卡那霉素等常用药。王女士得到一张《大连市听障高危人群致聋基因筛查用药指南卡片》，上面标明：在生病用药前应向医生出示用药指南卡片，以免误用上述药物而发生耳聋。

　　此次致聋基因检测结果对高危人群的婚育也具有指导作用。26岁的王小姐检测出其致聋原因是携带GJB2基因。专家告诉她，应避免与同一基因携带者婚配，否则后代百分之百是聋儿。专家建议他们在婚育前进行耳聋基因检测。

　　22岁的刘小姐是健全人，她的父母都是聋哑人，昨天她拿到了自己的检测报告后显得格外高兴，她告诉记者，以前一家人对她将来结婚生子颇为担心，担心后代会再次出现聋哑，现在，检测结果表示如果避免与相同基因携带者婚配，她生出聋哑儿的比例仅为25%，专家还告诉她，如果进行产前检查，这25%也完全可以预测并避免发生。“现在科学这么发达，我相信一定能够生一个健康的宝宝。”刘小姐说。

地铁1、2、8号线人民广场站下11号口出，地铁2号线南京西路下2号口出，地铁13号线南京西路下5号口出。

公交109.112.20.37.921路到上海电视台站下，公交36.933.869.974.952路到南京西路成都北路站

预约咨询热线：021-55129113    021-66055760