孩子为何是蓝眼睛？——漫谈综合征性耳聋

我们在临床工作中碰到这样的情况：某些门诊就诊的耳聋患者的眼睛是蓝颜色的；病房接受人工耳蜗植入手术的孩子有一双漂亮的蓝眼睛。父母亲的眼睛是褐色的，为什么孩子会是蓝眼睛呢？蓝眼睛和听力障碍之间有联系吗？今天我们就来谈谈这个话题。

要理解这个问题，首先我们要知道一个概念。遗传性耳聋可以被分为两大类：综合征性耳聋和非综合征性耳聋。简单的说，非综合征性耳聋只有听力障碍这一单一临床表现；而综合征性耳聋除听力障碍外，还伴有其他许多表现。这些表现多种多样，迄今报道涉及听力障碍的综合征超过了400种。当然，已报道的400多种综合征性耳聋中，有些很少见，甚至非常罕见。相对常见的表现有：色素异常、骨骼系统异常、肾功能异常、视力异常、代谢异常等。

那么，我们一开始提到的蓝眼睛的听力障碍者就是患有综合征性耳聋——Waardenburg 综合征。Waardenburg综合征（Waardenburg Syndrome，WS）是临床上最常见的能引起综合征性耳聋的疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。之所以称之为Waardenburg 综合征，是由于1947年一位名叫Waardenburg的医生在荷兰眼科学会上汇报了第一例病例。此后世界各国陆续报道，发现该综合征并不少见，根据表现的不同又将该综合征划分为4个亚型，并且认为至少有2％的先天性耳聋由Waardenburg综合征引起。既然是综合征性耳聋，那么Waardenburg综合征都有哪些表现呢？

Waardenburg综合征表现有以下几个方面。1、听力障碍：先天性感音神经性聋。2、色素异常 ⑴虹膜色素分布异常：完全虹膜异色：双眼虹膜分别为不同颜色；部分虹膜异色：一眼或双眼的虹膜颜色为片段性蓝色或褐色；双眼虹膜颜色均为亮蓝色。我们眼睛的颜色主要是由虹膜呈现的，一般黄种人的眼睛为褐色。由于Waardenburg综合征有色素异常，所以虹膜缺乏色素而呈现蓝色。⑵ 白额发、白眉毛或白睫毛。⑶ 早白发：30岁之前头发变白。⑷ 局部皮肤色素缺失（白化病）或色素沉着（雀斑）3、内眦异位，表现为眼距过宽。4、其他：一字眉或眉毛中部潮红，高宽鼻根等。讲到这里，我们就明白了，蓝眼睛和听力障碍之间是有一定联系的，它们都是Waardenburg综合征的表现之一。

知道了Waardenburg综合征，我们还应该了解一下它的特点。所谓遗传性疾病，是由于遗传物质改变而导致的疾病。如果您认为孩子的疾病一定是从患病的父亲或母亲遗传下来的，才是遗传性疾病，那就不够全面了。比如咱们今天讲到的Waardenburg综合征，有一部分患者整个家族都没有和他一样的，为什么就只有一个人患病呢？这是因为这个Waardenburg综合征患者自己发生了新生突变，该突变引起了遗传物质的改变而发病，所以也属于遗传性疾病。这种新生突变的现象在Waardenburg综合征中还不少见呢！Waardenburg综合征的另一个特点是每一种表现的外显率不同，也就是一个患病的大家族中不同家庭成员之间的表现不同：有些人表现其中两种，比如早白发和雀斑；有些人只有一种，比如耳聋；很少有人能同时有所有表现。

Waardenburg综合征有这么多特征性表现，认识它并不难。但是，要区别各个亚型，还是需要请医生诊断。因为不同亚型的致病基因是不同的，明确了亚型，有助于基因诊断及遗传咨询、产前诊断。目前中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心已能够进行Waardenburg综合征的基因诊断。发现了Waardenburg综合征，如果有残余听力，要早期佩戴助听器，不要错过言语学习的最佳时期；如果不适合佩戴助听器，可以选择进行人工耳蜗植入治疗。